DOWN SENDROMU
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down sendromu bir hastalık değildir ve kalıtsal değildir. Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.
Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. Fakat unutulmaması gereken şey down sendromlularının herbiri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler.
Down Sendromu Niçin Genetik Bir Durum Olarak Bahsedilir?
İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Herbir hücre, bedenin gelişmesi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği fabrika gibidir. Herbir hücre genlerin saklandığı bir çekirdek içerir. Genler, çubuk benzeri yapılar olarak adlandırılan kromozomlar ile guruplandırılır.
Genellikle, herbir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir-23 tanesini annemizden 23 tanesini babamızdan kalıtsal miras alırız. 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.
Down Sendromuna Neler Neden Olur?
Fazladan bir 21. kromozomun olmasının nedenleri henüz bilmiyoruz. Annemizden yada babamızdan gelebilir. Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapmasının yüksek veya düşük olması ile ilgili bir tahmin yolu yoktur. İlerlemiş anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğunun nedenleri henüz bilinmiyor. Ancak, down sendromlu bebeklerin çoğu, 35 yaşının altındaki kadınların doğumlarında görülür, genç bayanlarda doğurganlık yüksek oranlara sahiptir.
Bildiğimiz şey bunun kimsenin suçu olmadığıdır. Hamilelikten önce veya sonra yapılan hiçbirşey down sendromuna neden olabilir. Bütün ırklarda, sosyal sınıflarda ve ülkelerde meydana gelebilir. Bu herkesin başına gelebilir.
Down Sendromunun Sıklığı Nedir?
v Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür.
v Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.
v Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.
v Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlunun olduğudur.
Down Sendromu Ne Zaman Keşfedildi?
Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.
1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.
Down Sendromunun 3 Tipi Vardır:
Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveyni yada tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir şüphesine neden olabilir.
Bazı Özellikler Şunlardır:
· Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
· Düz yüz profili, basık ve küçük burun
· Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
· Dili daha büyük gösteren küçük ağız
· Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
· Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
·Avuç içi boyunca tek kırışıklık
· Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma
Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur. Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce kromozom testi yapılması gereklidir. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar. Kesin sonuç kan testinde belli olur.
Down Sendromlu İnsanlar Tıbbi Problemlere Sahipler Mi?
Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.
Bunlar;
Ø Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.
Ø Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.
Ø Tiroid rahatsızlıkları
Ø Zayıf bağışıklık sistemi
Ø Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı
Ø Mide ve bağırsak hastalıkları
Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.
Bu problemler yalnızca down sendromlular için değildir diğer insanlarda görülür.
Şunu unutmamak gerekirki bazı down sendromlularda hiçbir sağlık prolemine rastlanmaz.
Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte down sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok down sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.
Down sendromlu bütün insanlar aynı öğrenme engeline sahip olurlar. Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler fakat bu gelişmenin kilometretaşı sayılan davranışları yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.
Öğrenme yetersizliği olan çocuklar için şuan yayılan erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu programlar çocuklar ve aileler için konuşma ve fiziksel terapinin yanı sıra evde öğrenme programları içerir.
Çocuk ve yetişkin olan olan down sendromlular tıpki diğer insanlar gibi öğrenmeye devam edebilirler.
İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.
Down Sendromlu Çocuk Gelişimi
Bu tablo down sendromlu çocukların gelişim profili vermektedir. Tıpki diğer çocuklarda olduğu gibi bazı yeteneklerinin gelişmesi bireysel farklılık göstermektedir. Tabloda bazı kilometre taşlarının genel olarak yaş aralıklarını görüyoruz. Ek olarak farklı sağlık problemlerine sahip çocuklar diğerlerinin gelişiminden daha yavaş bir gelişime sahiptir. Fakat hepsi kendi hızında gelişmeye devam edecektir.
Down Sendromlu İnsanlar İçin Geçmiş Zamanlarda Yaşamları Nasıldı?
20. yy’lın ilk yıllarında, “uzun süre hastahanenede kalma” olarak isimlendirilen fakat öğreme yetersizliği olan binlerce insanın hapsedilmesine sebep olan mevzuat vardı. Ebeveynler, çocuklarının öğrenme yetersizliğinden dolayı utanırdı ve rutin olarak konuşulan “onların bırakılması ve unutulması” idi. Hala birçok devlet ayrımcı politikalarını kökleşmiş şekilde devam ettirmektedir.
Son yıllarda çıkan Eğitim yasaları hiçbir çocuğun eğitilemez olarak nitelendirmeyip, eğitim almayı yasal bir hak olarak tanımladı.
Down Sendromlu İnsanlar İçin Şuan Yaşamları Nasıl?
Geçmişte down sendromlu insanlara fırsat vermeden hiçbir şey yapamayacaklarına inanılırdı bugün ise yaşamlarını zenginleştirecek fırsatlar bu kadar büyük olmamıştı. Fakat toplum yaşamının bütün yönlerinden tam olarak fırsatlara sahip olmaları için çok yolumuz var.
Gelecek Ne Getiriyor?
Down sendromlu insanları geliştirecek hizmetlerin devam etmesi umulmaktadır ve down sendromlu insanları ve ailelerini sosyal hayattan dışlayan, kınayan şekilde davranışlar yerine kucaklayan ve çeşitliliği kapsayan şekilde olacaktır.
Uluslararası İnsan Genomu Projesi; 21. kromozomun sıralamasıyla ilgili çalışmalar başarılı olmuştur. Bunun gibi çalışmalar devam edecek, umulan gelecekte down sendromluların gelişimine büyük bilgiler getirecektir.
Down Sendromlu İnsanlar İçin Kabul Edilen Doğru Terminoloji Nedir?
Down sendromu bir hastalık değildir ve bu nedenle down sendromlular acı çekmezler yada bulundukları durumun kurbanları değillerdir. Down sendromu insanın bir parçasıdır, sadece bir down’lu olarak tarif edilmemelidirler. Down sendromlu insanların hepsi birbirinden benzersiz bireylerdir ve onların en önde ve önemlisi olduğu kabul edilmelidir.
.jpg)
.jpg)
